โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในเด็กไทย โดยพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง เพราะถ่ายทอดแบบ X-linked recessive (คุณแม่อาจเป็นพาหะได้) ภาวะนี้ทำให้เม็ดเลือดแดง “ไวต่อภาวะออกซิเดชัน” และอาจแตกง่ายเมื่อเจอสิ่งกระตุ้นบางอย่าง เช่น การติดเชื้อ, ยาบางชนิด หรือสารเคมีบางประเภท

คำว่า “โรคแพ้ถั่วปากอ้า” เป็นชื่อที่คนคุ้นเคย แต่จริง ๆ แล้ว ไม่ใช่แค่ถั่วปากอ้าเท่านั้นที่กระตุ้นได้ สิ่งสำคัญคือการรู้จัก “สิ่งกระตุ้น” และการใช้ยาอย่างปลอดภัย

ทำความรู้จักกับ G6PD: เกราะป้องกันเม็ดเลือดแดง
เอนไซม์ G6PD มีบทบาทช่วยสร้างสารต้านอนุมูลอิสระ เพื่อปกป้องเม็ดเลือดแดงจากภาวะออกซิเดชัน (oxidative stress) เมื่อเอนไซม์นี้พร่อง เม็ดเลือดแดงจะเปราะบางขึ้น และอาจเกิดเม็ดเลือดแดงแตก (hemolysis) ได้ง่าย เมื่อร่างกายเจอสิ่งกระตุ้น (เช่น ติดเชื้อ, มีไข้ หรือได้รับยาบางชนิด)

อาการที่ต้องเฝ้าระวัง
ภาวะ G6PD หลายคน “ไม่มีอาการ” หากไม่เจอสิ่งกระตุ้น แต่ถ้าเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน คุณพ่อคุณแม่ควรสังเกตอาการต่อไปนี้

1. ตัวเหลือง/ตาเหลือง (Jaundice) — โดยเฉพาะทารกแรกเกิด
ทารกที่มี G6PD อาจเกิดตัวเหลืองได้เร็วหรือรุนแรงกว่าปกติ หากระดับ bilirubin สูงมาก และไม่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม อาจเสี่ยงต่อผลกระทบต่อระบบประสาทได้ ถ้าทารกเหลืองมากขึ้น/เร็วขึ้น, ซึม, ดูดนมน้อย หรือร้องกวนผิดปกติ ควรพบแพทย์ทันที

2. ปัสสาวะสีเข้มผิดปกติ
ปัสสาวะอาจเข้มคล้ายสีโคล่า จากสารที่เกิดขึ้นหลังเม็ดเลือดแดงแตก

3. ซีดลงเร็ว อ่อนเพลีย เหนื่อยหอบ ใจสั่น หรือซึม
หากซีดลงชัดเจน, เหนื่อยง่ายผิดปกติ, ซึม, ไม่ค่อยเล่น ควรรีบพาไปโรงพยาบาล

การตรวจวินิจฉัย
การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับเอนไซม์ G6PD activity แพทย์มักพิจารณาส่งตรวจเมื่อมีข้อบ่งชี้ เช่น

• ทารกมีตัวเหลืองเร็ว/รุนแรง หรือระดับเหลืองสูงจนต้องส่องไฟ
• มีประวัติครอบครัว พี่น้อง หรือญาติสายตรงเป็น G6PD
• เด็กโตมีอาการสงสัยหลังเจอสิ่งกระตุ้น เช่น ซีด หรือปัสสาวะเข้มหลังเจ็บป่วย/ได้รับยา

หมายเหตุสำคัญ: การตรวจ G6PD บางช่วง (เช่น ตอนกำลังเกิดเม็ดเลือดแดงแตก หรือเพิ่งได้รับเลือด) อาจทำให้ผลคลาดเคลื่อนได้ แพทย์อาจนัดตรวจซ้ำเมื่อเหมาะสม

แนวทางการดูแลและข้อควรระวัง
ภาวะนี้รักษาให้หายขาดไม่ได้เพราะเป็นพันธุกรรม แต่ป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ ด้วยการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น และใช้ยาอย่างระมัดระวัง

1.อาหารและสารเคมีที่ควรหลีกเลี่ยง

• ถั่วปากอ้า (fava beans): ควรหลีกเลี่ยง เพราะเป็นสิ่งกระตุ้นที่พบชัดในหลายราย
• ลูกเหม็น/แนฟทาลีน (naphthalene): ควรหลีกเลี่ยงการใช้ลูกเหม็นในบ้าน/ตู้เสื้อผ้า โดยเฉพาะพื้นที่อากาศถ่ายเทไม่ดี และหลีกเลี่ยงการสัมผัสเสื้อผ้าที่เก็บร่วมกับลูกเหม็น

สำหรับคุณแม่ให้นม: โดยทั่วไปการหลีกเลี่ยงถั่วปากอ้า และลูกเหม็นเป็นแนวทางที่ปลอดภัย หากลูกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น G6PD แต่ถ้ามีข้อกังวลเฉพาะรายให้ปรึกษากุมารแพทย์ เพื่อปรับคำแนะนำให้เหมาะกับลูกที่สุด

2.การใช้ยาอย่างปลอดภัย (สำคัญที่สุด)

• อย่าซื้อยาให้ลูกใช้เองโดยไม่ปรึกษาแพทย์/เภสัชกร (รวมถึงยาสมุนไพร/อาหารเสริม)
• แจ้งแพทย์/เภสัชกรทุกครั้งว่า “ลูกมีภาวะ G6PD” ก่อนรับยา
• ยาบางกลุ่มอาจเพิ่มความเสี่ยงเม็ดเลือดแดงแตกในผู้มี G6PD (ขึ้นกับชนิดยา และขนาดยา) เช่น
  • ยาบางชนิดในกลุ่ม ยาต้านเชื้อ/ซัลฟา
  • ยาบางชนิดสำหรับ มาลาเรีย
  • ยาที่มีฤทธิ์ก่อ oxidative stress สูง

ดังนั้น “ให้แพทย์/เภสัชกรเป็นผู้คัดเลือกยา” จะปลอดภัยที่สุด
สัญญาณอันตรายหลังเริ่มยาใหม่: ซีดลง, เหนื่อยมาก, ตัวเหลืองเพิ่ม, ปัสสาวะเข้ม ให้หยุดยา และรีบพบแพทย์ทันที (พร้อมนำชื่อยา/ฉลากไปด้วย)

3.พกข้อมูลประจำตัว
แนะนำให้มี บัตร/สมุดประจำตัว ระบุว่าเป็น G6PD (หรือบันทึกในมือถือ) เพื่อแจ้งบุคลากรทางการแพทย์ได้รวดเร็วในสถานการณ์ฉุกเฉิน

คำถามที่พบบ่อย (FAQ)
ถาม: ลูกฉีดวัคซีนได้ตามปกติไหม?
ตอบ: โดยทั่วไป ฉีดได้ตามปกติ ภาวะ G6PD ไม่ใช่ข้อห้ามของวัคซีนพื้นฐาน

ถาม: ถ้าเผลอกินถั่วปากอ้าเข้าไปต้องทำอย่างไร?
ตอบ: ให้สังเกตอาการอย่างใกล้ชิดใน 24–48 ชั่วโมง โดยเฉพาะ ซีดลง, เหนื่อย, ตัวเหลืองเพิ่ม, ปัสสาวะเข้ม หากมีข้อใดข้อหนึ่งให้รีบพาไปโรงพยาบาลทันที

สรุป
เด็กที่มีภาวะ G6PD สามารถเติบโต และใช้ชีวิตได้ปกติ หากครอบครัวเข้าใจการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่สำคัญ พร้อมเฝ้าระวังอาการอันตราย โดยเฉพาะในช่วงทารกแรกเกิด

ขอขอบคุณข้อมูลจาก : สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย